Síndrome de MOMO

El síndrome de MOMO es un desorden genético muy raro que pertenece a los síndromes de la vegetación frondosa y se ha diagnosticado en sólo seis casos alrededor del mundo y ocurre en 1 en 100 millones de nacimientos. El nombre es una sigla de los cuatro aspectos primarios del desorden: Macrosomia (peso al nacer excesivo), Obesidad, Macrocephaly (talla principal excesiva) y anormalidades Oculares. Es desconocido si es una condición que limita la vida. El síndrome de MOMO fue diagnosticado primero en 1993 por el profesor Célia Priszkulnik Koiffmann, un investigador brasileño en las Investigaciones clínicas y Genéticas de desórdenes neurodevelopmental.

La sigla de este síndrome es un juego de palabras intencionado. Se refiere al rey tradicionalmente alto y obeso de Carnavales, Momus — Rei Momo en portugués.

Signos y síntomas

Junto con los cuatro aspectos del desorden que le dan su nombre, también hay otros síntomas comunes:

Las anormalidades oculares son coloboma generalmente retinal y nystagmus.

Pathophysiology

Como MOMO es un desorden tan raro, muy pocos estudios se han conducido en sus causas. La investigación corriente sugiere que se une a un de novo (nueva) mutación dominante autosomal.

Casos confirmados

Archie Thompson nació en 2002 en Icklesham, Inglaterra y pesó 8 libras 4 onz. (3740 g). Antes de 15 meses su peso había aumentado a 4 piedra (56 libras; 25 kilogramos) y antes de 24 meses era hasta 6 piedra (84 libras; 38 kilogramos). La condición colocó una tensión grande en su corazón y pulmones. La familia Thompson se presentó en un documental para Cinco primeros mostrados el 3 de octubre de 2004. Se ha aireado desde entonces en el Descubrimiento Adecuado & Salud en los Estados Unidos.

Danielle Falan, de San Paulo, Brasil, es una de las víctimas de sobrevivencia más viejas del síndrome MOMO. A la edad de 17 años se presentó en el documental de Archie Thompson cuando su madre viajó para visitarla en Brasil. Falan asistió a la escuela como normal, y espera asistir a la universidad.

Otros cinco casos se han diagnosticado, en Italia, en Brasil http://www.mymultiplesclerosis.co.uk/misc/archiethompson.html, dos en Alemania, y en Polonia. Un caso adicional se relató en 2010.

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